Malattia genetica neurofibromatosi? cosa significa la presenza in eterozigosi...


dei.. non ho capito ,spiegati meglio

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è una cosa grave sto fatto qui...?
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Il gene oncosoppressore p53, mutato con frequenza variabile nella maggioranza dei . tanto che ciascun soggetto ha un'alta probabilità di essere eterozigote, . Esempio di analisi del polimorfismo nel II esone del gene DRB1: .... Dividendo i pazienti in due gruppi, sulla base della presenza o assenza di una ...
www.inail.it/cms/Medicina...e.../effet¡­

Rispondi : cosa significa la presenza in eterozigosi della mutazione nell' esone 26 del gene nf1 ?
La neurofibromatosi è una malattia a trasmissione autosomica dominante a penetranza età-dipendente completa che in poche parole significa che c'è un gene, il gene NF1 che ha una mutazione in una posizione particolare (sull'esone 26) del cromosoma (in questo caso del cromosoma 17).
Ogni gene è presente in coppia sui nostri cromosomi, in questo caso ETEROZIGOSI significa che un gene è mutato, mentre l'altro è normale. Tuttavia essendo una malattia DOMINANTE è sufficiente che solo uno dei due geni sia mutato per dare la malattia. (se fosse stato OMOZIGOSI significa che entrambi i geni sarebbero mutati)
inotlre la mutazione è a penetranza età dipendente significa che il gene mutato quando è presente non si manifesta in tutte le persone allo stesso modo, ovvero tutti sono ammalati ma in modo diverso, chi più chi meno e in questo caso dipende dall'età della persona, cioè in una persona giovane potrebbe esssre che la malattia è pià grave mentre in un anziano è meno grave.

ps: autosomico significa che la mutazione è su un cromosoma non sessuale, non è sui cromosomi x o Y per intederci.


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